{"id":13436,"date":"2026-08-08T11:20:00","date_gmt":"2026-08-08T15:20:00","guid":{"rendered":"https:\/\/progresso.com.br\/?p=13436"},"modified":"2026-08-08T10:25:37","modified_gmt":"2026-08-08T14:25:37","slug":"atraso-na-ampliacao-do-teste-do-pezinho-dificulta-diagnostico-da-ame","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/progresso.com.br\/index.php\/2026\/08\/08\/atraso-na-ampliacao-do-teste-do-pezinho-dificulta-diagnostico-da-ame\/","title":{"rendered":"Atraso na amplia\u00e7\u00e3o do teste do pezinho dificulta diagn\u00f3stico da AME"},"content":{"rendered":"\n

Ap\u00f3s 5 anos, norma n\u00e3o foi implementada na maior parte dos estados<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Alice Rodrigues*<\/em><\/p>\n\n\n\n

Agosto \u00e9 o m\u00eas de conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagn\u00f3stico e no in\u00edcio do tratamento da doen\u00e7a no Brasil pode comprometer a preserva\u00e7\u00e3o dos movimentos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagn\u00f3stico da AME tipo 1 ocorre, em m\u00e9dia, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e o in\u00edcio do tratamento, o tempo m\u00e9dio de espera \u00e9 de 1,7 ano. Em outros pa\u00edses, esse intervalo pode ser inferior a um m\u00eas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Segundo o instituto, um dos principais entraves \u00e9 a implementa\u00e7\u00e3o da Lei n\u00ba 14.154\/2021, que ampliou o n\u00famero de doen\u00e7as rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS). Cinco anos ap\u00f3s a aprova\u00e7\u00e3o da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Esp\u00edrito Santo, Paran\u00e1 e Rio Grande do Sul est\u00e3o em fase de implanta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estabeleceu prazo at\u00e9 2030 para concluir a amplia\u00e7\u00e3o do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o pa\u00eds. A AME, entretanto, est\u00e1 prevista apenas na \u00faltima etapa de implementa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 determinante para evitar perdas motoras irrevers\u00edveis.<\/p>\n\n\n\n

“A perda de neur\u00f4nios motores na AME tipo 1 \u00e9 r\u00e1pida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 a \u00fanica forma de evitar essa cascata de perdas.”<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tratamento<\/h2>\n\n\n\n

O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doen\u00e7a no Brasil, mostra altos \u00edndices de judicializa\u00e7\u00e3o para garantir o acesso ao tratamento.<\/p>\n\n\n\n

Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% s\u00f3 iniciaram o tratamento ap\u00f3s recorrer \u00e0 Justi\u00e7a. Na AME tipo 3, que ainda n\u00e3o tem tratamento dispon\u00edvel no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), esse percentual chega a 73,9%.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Um exemplo do impacto do diagn\u00f3stico precoce \u00e9 a hist\u00f3ria da fam\u00edlia de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, t\u00eam AME tipo 1, mas tiveram desfechos distintos.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

“O Heitor foi diagnosticado aos tr\u00eas meses, ap\u00f3s uma parada respirat\u00f3ria. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados m\u00e9dicos. Ele n\u00e3o anda, n\u00e3o fala”, conta<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

“Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste gen\u00e9tico imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela j\u00e1 iniciou o tratamento. Ela n\u00e3o tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai \u00e0 escola. \u00c9 uma menina muito independente. S\u00e3o realidades totalmente diferentes”, acrescenta.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

O Brasil disp\u00f5e de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doen\u00e7a que ainda n\u00e3o tem cura. A Zolgensma, por exemplo, \u00e9 uma terapia g\u00eanica de dose \u00fanica oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milh\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necess\u00e1rios ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permane\u00e7am internados por longos per\u00edodos.

*Estagi\u00e1ria sob supervis\u00e3o da jornalista T\u00e2mara Freire<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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